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2 甲状腺疾患と副甲状腺〈上皮小体〉疾患 約12％ A 甲状腺機能亢進症 B 甲状腺機能低下症 C クレチン症 D 慢性甲状腺炎〈橋本病〉 E 無痛性甲状腺炎 F 亜急性甲状腺炎 G 急性甲状腺炎 H 単純性甲状腺腫 I 腺腫様甲状腺腫 J 甲状腺良性腫瘍 K 甲状腺悪性腫瘍 L 副甲状腺〈上皮小体〉機能亢進症 M 副甲状腺〈上皮小体〉機能低下症
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糖尿病の新規医薬品が日本でも次々と承認されてきますね。 北野病院の糖尿病内分泌センター主催のセミナーに参加させてもらいました。 DMの分野は、医療職の垣根が低いので、医師も薬剤師もナースも演者をされることが多いですが、 特別講演が薬剤師なのには、さすがに驚きました～＠＠ Diabetes Control Seminar in KANSAI 一般講演 １ 『 糖尿病医療におけるバーンアウト』 (財)田附興風会 医学研究所 北野病院 看護部 糖尿病看護認定看護師 中山 法子看護師 一般講演 ２ 座長 ：関西電力病院 糖尿病・栄養・内分泌内科部長 黒瀬 健先生 『インクレチンとは？ ～新しい糖尿病治療の幕開け～』 (財)田附興風会医学研究所 北野病院 糖尿病内分泌センター副部長 浜本 芳之 医師 特別講演 座長：(財)田附興風会 医学研究所 北野病院 糖尿病内分泌センター長 越山 裕行 医師 『 適正なインスリン自己注射へのアプローチ 』 新潟薬科大学薬学部 臨床薬学研究室 准教授 朝倉 俊成 先生 ☆ 看護師の中山先生からは、患者がバーンアウトすると、医療者や患者家族にバーンアウトが伝染するというお話。 原因、状態、対策、予防・・・バーンアウトのすべての面からアドバイスがありました。 要は、コミュニケーションを取って、患者の思いに耳を傾け、患者目線を忘れないようにサポートを続けるということでしょう。 ちゃんと、EBM を実践すればよいわけですよね～～～＾＾ 最後に、なるほど～と納得できる言葉を教えていただきました。 「人を変えることはできない。でも人が変わろうとすることは支援できる」by 宗像 恒次 教授 ☆ 医師の浜本先生からは、インクレチンの基礎知識を。 長期2型DM罹患者の抱える問題点（血糖コントロールの悪化、βcell機能低下、低血糖、体重増加）を改善できる可能性があるそうです。 とはいえ、小腸にあるGLP1は活性がすぐに（1.5min）DPPⅣによって不活性型に変換させるような生態のしくみ。 そのような GLP1 を薬で増やすことが吉とでるかは、不明だそうです。 GLP1アナログでは、liraglutide（1日1回注）が発売されるらしい。 GLP1そもそもに胃排泄抑制があるらしく、下痢・嘔吐・便秘などの症状が起こることが多いそう。 HbA1c で1.5くらい下がるらしく、体重も下がるらしい。 一方、DPPⅣ阻害剤（GLP1の活性型を不活性型に変換する内因性の蛋白分解酵素）sitagliptin がまず発売されるらしい。 こちらは、HbA1c で1.5くらい下がるらしく、体重は下がらないらしい。 副作用は、鼻汁、鼻閉、風邪様症状があるらしい。 有効性については、メトフォルミンとグリメピリドへの血糖コントロール改善の追加効果を調べた試験があるよう。 どちらも clinical outcome が明快な RCT はまだのようですね。 つづく ヾ(* - *)
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3 胎児・新生児の異常 約30％ A 胎児機能不全（non-reassuring fetal status〈NRFS〉） B 多胎 C 子宮内発育遅延 D 溶血性疾患，血液型不適合妊娠 E 胎児形態異常 F 胎児水腫 G 子宮内胎児死亡 H 胎内感染 I 新生児仮死 J 低出生体重児，早期産児 K 過期産児 L 巨大児 M 胎児水頭症 N 髄膜瘤 O 未熟（児）網膜症 P 未熟児無呼吸発作 Q 一過性多呼吸 R 肺出血 S 胎便吸引症候群〈MAS〉 T 呼吸窮迫症候群〈RDS〉 U 新生児クレチン症 V 新生児慢性肺疾患〈新生児遷延性呼吸障害〉 W 新生児溶血性疾患 X 新生児けいれん Y 頭蓋内出血 Z 頭血腫 AA 帽状腱膜下出血 AB 分娩外傷 AC 高ビリルビン血症 AD 胎児貧血 AE 胎児肺低形成 AF 壊死性腸炎 AG 消化管出血 AH 発熱，低体温
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発育期の甲状腺機能低下によっておこる小人症。 大人では粘液水腫となる。
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「概念」 高プロラクチン血症による、 乳汁漏出性無月経症候群の内、 下垂体腺腫など、器質性のもの。 「病理」 下垂体嫌色素性腺腫によるプロラクチン産生 「症状」 女性では、乳汁分泌、月経異常 男性は、性欲低下、インポテンツ 「検査」 血中プロラクチン＞100 ng/ml 「治療」 ブロモクリプチン（PRL↓で月経周期回復）、外科手術 分娩後の下垂体壊死…Sheehan症候群 無月経 乳汁漏出 分娩後ならFrommel 違うなら Argonz del Castillo 腫瘍は (Forbes-)Albright ◎視床下部疾患 Kallmann症候群…先天性嗅覚脱失とGnRH分泌低下による類宦官症。 Prader-Willi症候群…筋緊張低下・性発育不全・知能低下・肥満。15(q11-13)欠失。 Laurence-Moon-Biedl症候群…常劣遺伝・肥満・網膜色素変性症・性器発育不全・知能低下・多指症のうち６徴候をもつ疾患。 ◎下垂体疾患 Sheehan症候群…分娩周辺の大量出血による下垂体壊死。乳汁分泌低下・無月経。 Chiari-Frommel症候群…分娩後の高プロラクチン血症。持続的乳汁漏出と無月経。 Argonz del Castillo症候群…妊娠と無関係におこる高プロラクチン血症。乳汁漏出と無月経。 Forbes-Albright症候群…下垂体プロラクチン産生腫瘍による乳汁漏出・無月経。 ◎甲状腺疾患 Plummer病…結節性甲状腺腫による甲状腺機能亢進。 Basedou病…びまん性甲状腺腫・眼球突出・頻脈が3徴。甲状腺刺激免疫グロブリン陽性。抗TSH受容体抗体陽性。 クレチン症…胎児期からの甲状腺機能低下症。甲状腺形成異常によるもの多い。 橋本病…慢性甲状腺炎。甲状腺自己抗体陽性。悪性リンパ腫や他の膠原病（RA，SLE，Sjogren症候群など）、慢性活動性肝炎、原発性副腎不全などを合併。 Schmidt症候群…橋本病に特発性Addison病を合併した自己免疫疾患。糖尿病合併も多い。 ◎副腎疾患 Addison病…副腎皮質機能低下症。結核性が多い。次に特発性。 Cushing症候群…副腎皮質ホルモン分泌過剰（主にコルチゾール）。下垂体腺腫によるものはCushing病。 Nelson症候群…両側副腎摘出後数年して下垂体にACTH産生嫌色素性腺腫を生じる。 ◎その他 Wermer症候群…下垂体腺腫・膵ラ島腫瘍・副甲状腺腺腫。すいすいふこう、と覚える。 Sipple症候群…甲状腺髄様癌・副腎褐色細胞腫・副甲状腺腺腫。ずいずいふこう、と覚える。 Zollinger-Ellison症候群…膵ラ島腫瘍でガストリン異常分泌を伴う。
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食物として摂取するタンパク質は、フェニルアラニンやチロシンなどのアミノ酸が含まれており、他の生体物質の合成には欠かすことができない。 しかし、そういったアミノ酸が過剰に摂取されると、フェニルアラニン→チロシン→アルカプトンと代謝されて、最終的には水と二酸化炭素に分解される。 しかし、フェニルアラニン代謝に関与する酵素を欠くと、その下流に位置する代謝産物が利用できなくなり、フェニルケトン尿症やアルカブトン尿症などの病気がおこる。 これらの病気はそれぞれ、特有の酵素を合成する遺伝子の異常にもとづくもので、劣性の遺伝形質である。 フェニルケトン尿症 上図中の遺伝子Pに異常が起こるため、フェニルアラニンをチロシンに変える酵素が正常に機能しなくなる。 そのため、体内に蓄積したフェニルアラニンへとフェニルケトンに変って、それが尿中に排出される。 乳幼児期にフェニルアラニンの摂取量を減らさないと心身発育不全などがおこる。 フェニルアラニン含有量の少ない人工ミルクで育てることによって、障害を予防することができる。 クレチン症 上図中の遺伝子Cに異常が起こるため、チロシンからチロキシン（甲状腺ホルモン）に変える酵素が正常に機能しなくなる。 そのため、チロキシが生成されず、発達障害や代謝異常などが起こる。 アルビノ 上図中の遺伝子Mに異常が起こるため、チロシンからメラニンを合成する酵素が正常に機能しなくなる。 そのため、メラニン色素が合成できず、皮膚・毛・虹彩などが黒くならない。 白子症とも呼ばれ、ヒトでは乳白色の皮膚から血液が透けて薄いピンクに見える。 アルカプトン尿症 上図中の遺伝子Hに異常が起こるため、アルカプトンを分解する酵素が正常に機能しなくなる。 そのため、アルカブトンが体内に蓄積し、そのまま尿中に排出される。 アルカプトンは空気に触れると黒く変化するので黒尿症ともよばれる。
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遺伝子疾患の覚え方 常染色体劣性遺伝 原則的には代謝異常症 アミノ酸代謝異常症、ムコ多糖類代謝異常症、脂質代謝異常症、糖原病、Wilson病 例外が二つだけ。ゴロで覚えよう。 Hunter症候群はhun、ハン、伴、伴性遺伝。 Fabry病も、Fa、fan、ハン、伴性遺伝。 ただしポルフィリン症とアミロイドーシスは常染色体優性遺伝。 常染色体優性遺伝 神経疾患、母斑病 Louis Bar症候群は免疫不全を伴うので弱い、つまり常染色体劣性遺伝 Weldnig-HoffmannとKugelberg-Welanderはどちらも常染色体劣性遺伝 Duchenne型筋ジスと副腎白質筋ジスは伴性遺伝 結合織病(Marfan症候群、骨形成不全症)、多発性内分泌腫瘍(PPP、PTA)、遺伝性消化管ポリポーシス 伴性遺伝 免疫不全症と血友病 免疫不全症のChediak-Higashi症候群と先ほどのLouisBar症候群は常染色体劣性 けいれんまとめ 熱性けいれん 好発は6ヶ月～6歳、初発は1,2歳 単発で後遺症は残さない。ただし30%に反復あり。でも1年に6回異常起こすことはない。 発作は数分。左右差ありの複雑型では麻痺を起こすことがある→Todd麻痺 脳脊髄液検査は正常 新生児呼吸障害まとめ 新生児一過性多呼吸 正常 胎便吸引症候群 出生直後、吸引 呼吸窮迫症候群 出生直後、肺サーファクタント補充、持続的陽圧呼吸 Wilson-Mikity症候群 2～3週で発症、びまん性の小円形透亮像、レース状の陰影、IgM高値？ ウイルス性肺炎 そのまま 新生児マススクリーニングまとめ 疾患名 スクリーニング法 測定物質 発見率 内分泌疾患 クレチン症 RIA法 TSH 1/3,500 先天性副腎過形成症 RIA法 17-OHプロゲステロン 1/16,000 アミノ酸代謝異常 フェニルケトン尿症 Guthrie法 フェニルアラニン 1/77,000 メープルシロップ尿症 Guthrie法 ロイシン 1/509,400 ホモシスチン尿症 Guthrie法 メチオニン 1/198,100 糖質代謝異常 ガラクトース血症 Beutler法 gal-1-pトランスフェラーゼ欠損 1/36,300 Paigen法 ガラクトース 反射まとめ 反射の内容 通常の出現時期 原始反射（新生児反射） Moro反射 背臥位からこどもを坐位方向に半ば引き上げ、突然頭を後方に落とすことにより出現する。児は手を開いたまま腕を急速に開排進展する。その後、抱きつく時のように腕を内転させる 4ヶ月で消失する 手掌把握反射 手掌を圧迫すると手が閉じる 4～6ヶ月で消失する 足底把握反射 測定を圧迫すると足趾が閉じる 独歩開始前（9ヶ月頃）に消失する 歩行反射（自動歩行） 足を床につけ身体を前に傾けると、歩行する 6～8週で消失する 定位反射（踏み出し反射） 足の前面をテーブルの縁に接触させると、足を角から持ち上げる 非対称性緊張性頸反射（ATNR） 仰臥位で頭を左右どちらか一方に向けると、顔を向けた側の上・下肢を伸展させ、しばしば反対側の上・下肢を屈曲させる 4～6ヶ月で消失する 索餌反射（追いかけ反射） 口唇、頬に触れると頭がそれを追うように向きを変え、口で捕らえようとする 吸啜反射 口の中に指を入れると吸い付く 姿勢反射 ランドウ反射 腹臥位懸垂で頭を挙上すると、脊柱と下肢が伸展し、頭を屈曲すると、脊柱と下肢が屈曲する 3ヶ月から出現するが、2歳をすぎると消失する パラシュート反射 水平位に支えて、突然頭部を低くすると、両腕が防御反応として伸びて身体を支えようとする 6～9ヶ月で出現し、生涯にわたって持続する floppy infantまとめ 先天的に筋緊張が著明に低下し、四肢の運動発達が遅れ、明らかな進行を示さないものをフロッピーインファントという。障害部位によっては、以下のように分かれる。 ①大脳皮質（精神遅滞，無緊張性両麻痺） ②大脳基底核（アテトーゼ型脳性麻痺） ③小脳（失調型脳性麻痺） ④脊髄（頸髄損傷） ⑤脊髄前角細胞（ウェルドニッヒ-ホフマン病） ⑥末梢神経（ニューロパチー） ⑦神経筋接合部（重症筋無力症） ⑧筋（先天性ミオパチー） ⑨結合組織（エーラース-ダンロス症候群） また、本症は筋力低下の有無によって、麻痺型と非麻痺型に分類される。非麻痺状態のものは①大脳皮質（精神遅滞，無緊張性両麻痺）、②大脳基底核（アテトーゼ型脳性麻痺）、③小脳（失調型脳性麻痺）、⑨結合組織（エーラース-ダンロス症候群）などである。 遺伝性、腱反射、筋萎縮、知能、血清CK、関節拘縮などで以下のように鑑別診断する。 麻痺(筋力低下) 鑑別ポイント 疾患名 あり 舌の萎縮性攣縮、腱反射消失、CK正常、筋電図：神経原性変化→ Werdnig-Hoffmann病 筋生検→ グリコーゲンの蓄積 Pompe病 構造異常あり 先天性ミオパチー なし 中枢神経疾患(21 trisomy、特有の顔貌)→ Down症候群 全身性疾患→ 良性先天性筋緊張低下症 TSH高値 クレチン症 15番染色体部分欠失、哺乳障害 Prader-Willi症候群 小児腹部腫瘤まとめ 小児の腹部腫瘤をきたす新生物の鑑別 国試レベルで小児の腹部腫瘤で頻出である「神経芽細胞腫」「Wilms腫瘍」「肝芽腫」の3つは、以下のように特徴がある。 神経芽腫 Wilms腫瘍 肝芽腫 部位 正中を越える 正中を越えない 右季肋下 性状 表面凹凸、硬 表面平滑、硬 表面凹凸、硬 随伴症状 眼球突出、骨痛、下肢麻痺、下痢 半身肥大、無虹彩 なし 検査 尿中VMA↑、HVA↑、血清NSE↑ 腎実質腫大、腎杯拡大 AFP↑ 好発転移部位 骨、肝、眼窩 肺、肝 肺 鑑別としては、以下のようなポイントがある。 まず、神経芽細胞腫の2大特徴を以下に記す。 ①正中線を越える。 ②腹部エックス線写真にて石灰化を呈する。 この2つの特徴を満たす場合は、神経芽細胞腫を考える。 他にも、神経芽細胞腫の重要ポイントとは、以下のようなものがある。 小児の実質臓器に生じる悪性腫瘍の中で頻度は最多。 腫瘍は交感神経節細胞由来である。原発部位として最多なのは副腎である。 交感神経によって産生される生理活性物質はカテコラミン(アドレナリン、ノルアドレナリン、ドーパミン)であるため、それらの代謝産物であるVMA、HVAを大量に産生する。よって、尿中VMAを乳児6ヶ月スクリーニングに用いる。 主な転移先は骨、骨髄、リンパ節、皮膚、肝などである。 1歳未満の発症例では、自然治癒例がある。 step01の条件を満たさないものでは、「Wilms腫瘍」「肝芽腫」の鑑別に移る。「肝芽腫」ならば、血清α－fetoprotein(AFP)の上昇が記してあるはずである。 「Wilms腫瘍」「肝芽腫」の重要なポイントは、以下のようなものがある。 Wilms腫瘍 好発年齢は5歳以下 血尿よりも腹部腫瘤で発見されることが多い。 腹部腫瘤は正中線を越えず、平面平滑 無虹彩症などの奇形を合併することがある。 肺転移しやすい(骨転移は稀)。 治療薬はアクチノマイシンD 肝芽腫 AFP高値 黄疸を呈することは稀 血行性に肺に単発性転移(骨転移は稀)。 小児抗癌剤 ビンクリスチンは結構いろいろなものに使う 副腎皮質ステロイドは併用することが多い その上で… アクチノマイシンはWilms腫瘍 アントラサイクリンはAML シクロホスファミドは神経芽細胞腫、悪性リンパ腫、CLLと覚える
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Ⅹ 内分泌・代謝・栄養疾患 約8％ 1 間脳・下垂体疾患 約14％ A 中枢性〈真性〉性早熟症 B 視床下部性性腺機能低下症 C 神経性食思〈欲〉不振症 D 視床下部腫瘍 E 下垂体腫瘍 F 先端巨大症，下垂体性巨人症 G Cushing病 H プロラクチノーマ I 無月経乳漏症候群 J 下垂体前葉機能低下症 K 自己免疫性視床下部下垂体炎 L 成長ホルモン分泌不全性低身長症 M 尿崩症 N ADH不適合分泌症候群〈SIADH〉 2 甲状腺疾患と副甲状腺〈上皮小体〉疾患 約12％ A 甲状腺機能亢進症 B 甲状腺機能低下症 C クレチン症 D 慢性甲状腺炎〈橋本病〉 E 無痛性甲状腺炎 F 亜急性甲状腺炎 G 急性甲状腺炎 H 単純性甲状腺腫 I 腺腫様甲状腺腫 J 甲状腺良性腫瘍 K 甲状腺悪性腫瘍 L 副甲状腺〈上皮小体〉機能亢進症 M 副甲状腺〈上皮小体〉機能低下症 3 副腎疾患 約12％ A Cushing症候群 B 原発性アルドステロン症 C 続発性アルドステロン症 D Addison病 E 急性副腎不全 F 副腎性器症候群 G 先天性副腎皮質過形成，先天性副腎皮質酵素異常症 H 褐色細胞腫 I 神経芽腫 J 副腎偶発腫瘍 K 副腎癌 4 その他の内分泌疾患 約12％ A 性腺機能低下症 B 性早熟症〈思春期早発症〉 C 多発性内分泌腫瘍 D 消化管ホルモン産生腫瘍 E インスリノーマ F カルチノイド症候群 G 異所性ホルモン産生腫瘍 H ホルモン受容体異常症 5 糖質・脂質・蛋白・アミノ酸代謝異常 約26％ A 糖尿病 B 糖尿病性ケトアシドーシス〈ケトン性昏睡〉 C 非ケトン性高浸透圧性昏睡〈高浸透高血糖症候群〉 D 乳酸アシドーシス E アセトン血性嘔吐症〈周期性嘔吐症〉 F 低血糖症 G 新生児低血糖症 H ケトン性低血糖症 I 糖原病 J 乳糖分解障害症〈乳糖不耐症〉 K ガラクトース血症 L リピドーシス M 脂質異常症〈高脂血症〉 N 黄色腫 O 肥満症 P 脂肪吸収不全症 Q 低蛋白血症 R 血清蛋白異常 S アミロイドーシス T フェニルケトン尿症 U ホモシスチン尿症 V メープルシロップ尿症 W 尿素サイクル異常症 X 有機酸代謝異常症 6 その他の代謝異常 約12％ A ムコ多糖症 B 痛風 C 高尿酸血症 D ポルフィリン症 E 先天性ビリルビン代謝異常症 F ヘモクロマトーシス G Wilson病〈肝レンズ核変性症〉 H Menkes病 I 亜鉛欠乏症候群〈腸性肢端皮膚炎〉 J 脱水 K 浮腫 L 水中毒症 M 酸・塩基平衡の異常 N 血清電解質の異常 O ビタミンA欠乏症・過剰症 P ビタミンB1欠乏症 Q ビタミンB2欠乏症 R ビタミンB6欠乏症・依存症 S ビタミンB12欠乏症 T ビタミンC欠乏症 U ビタミンD欠乏症・過剰症・依存症 V ビタミンE欠乏症 W ビタミンK欠乏症・過剰症 X ニコチン酸欠乏症〈ペラグラ〉 Y 葉酸欠乏症 Z ビオチン欠乏症 AA 骨粗鬆症 AB くる病，骨軟化症 AC Marfan症候群 AD Ehlers-Danlos症候群 AE 弾力性仮性黄色腫 7 乳腺・乳房疾患 約12％ A 乳腺炎 B 乳腺症 C 乳腺線維腺腫 D 乳腺管内乳頭腫 E 乳腺葉状腫瘍 F 乳癌 G 女性化乳房症 このページを編集
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Ⅰ 先天異常，周産期の異常，成長・発達の異常 約20％ 1 妊娠の異常 約20％ A 妊娠悪阻 B 流産 C 子宮外妊娠〈異所性妊娠〉 D 頸管無力症 E 早産 F 前期破水 G 妊娠高血圧症候群 H HELLP症候群 I 子癇 J 常位胎盤早期剥離 K 前置胎盤 L 癒着胎盤 M 羊水過多症 N 羊水過少症 O 多胎妊娠 P 過期妊娠 Q 胎盤機能不全 R ハイリスク妊娠 S 妊娠糖尿病 T 偶発合併症妊娠 U 不育症 V 切迫早産 W 絨毛膜羊膜炎・頸管炎 X 臍帯卵膜付着 Y 臍帯過捻転 Z 妊娠貧血 2 分娩・産褥の異常 約20％ A 微弱陣痛 B 過強陣痛 C 児頭骨盤不均衡〈CPD〉 D 産道の異常 E 胎勢の異常 F 回旋の異常 G 進入の異常 H 骨盤位 I 横位，斜位 J 多胎分娩 K 分娩停止 L 肩甲難産 M 遷延分娩 N 前期破水 O 臍帯の異常 P 胎盤の異常 Q 卵膜の異常 R 子宮破裂 S 子宮内反 T 頸管裂傷 U 腟・会陰裂傷 V 弛緩出血 W 恥骨結合離開 X 分娩時異常出血 Y 出血性ショック Z 羊水塞栓症 AA その他の産科ショック AB 子宮復古不全 AC 晩期出血 AD 産褥熱 AE 乳腺炎 AF 乳汁分泌不全 AG 産褥期精神機能障害 AH 帝王切開後分娩 AI 産褥血栓症・肺塞栓 3 胎児・新生児の異常 約30％ A 胎児機能不全（non-reassuring fetal status〈NRFS〉） B 多胎 C 子宮内発育遅延 D 溶血性疾患，血液型不適合妊娠 E 胎児形態異常 F 胎児水腫 G 子宮内胎児死亡 H 胎内感染 I 新生児仮死 J 低出生体重児，早期産児 K 過期産児 L 巨大児 M 胎児水頭症 N 髄膜瘤 O 未熟（児）網膜症 P 未熟児無呼吸発作 Q 一過性多呼吸 R 肺出血 S 胎便吸引症候群〈MAS〉 T 呼吸窮迫症候群〈RDS〉 U 新生児クレチン症 V 新生児慢性肺疾患〈新生児遷延性呼吸障害〉 W 新生児溶血性疾患 X 新生児けいれん Y 頭蓋内出血 Z 頭血腫 AA 帽状腱膜下出血 AB 分娩外傷 AC 高ビリルビン血症 AD 胎児貧血 AE 胎児肺低形成 AF 壊死性腸炎 AG 消化管出血 AH 発熱，低体温 4 性分化・染色体異常，先天異常および成長・発達の障害 約30％ A Turner症候群 B Klinefelter症候群 C 真性・仮性半陰陽 D 男性ホルモン不応症 E 先天性男性ホルモン生成障害 F 先天性副腎（皮質）過形成症 G 腟欠損症 H Down症候群 I 猫鳴き症候群〈5p-症候群〉 J 13 trisomy K 18 trisomy L 成長・発達の障害 このページを編集
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A 小児の成長 小項目 発育区分，身体発育，生歯，骨年齢，成長の評価 備考 身体発育 成長速度曲線，身長・体重・頭囲・胸囲，プロポーション 成長の評価 成長曲線，成長速度曲線，発育指数（Kaup指数，Rohrer指数，肥満度） 101H14 6歳の女児。低身長を主訴に来院した。母親は運動・精神発達に問題を感じていなかったが，この1年間身長が増加していないことを幼稚園から指摘された。児は診察室では一言も話さず，椅子にじっと座っている。意識は清明。体温 36.2℃。脈拍 84/分，整。皮膚は乾燥しており，アトピー性皮膚炎を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部はやや陥凹しており，肝・脾は触知しない。成長曲線を別に示す。 必要のない検査はどれか。 a 心理検査 b 頭部MRI c 心エコー検査 d 甲状腺機能検査 e 下垂体機能検査 ○ a ○ b × c ○ d ○ e 正解 c 診断 愛情遮断症候群による低身長（または後天性甲状腺機能低下症による低身長） 101H15 1歳の男児。健康診査で陰嚢内に両側の精巣を触知しないことを指摘されたため来院した。両側の精巣は鼠径部に触知し，大きさは正常である。 両親に対する説明で正しいのはどれか。 a 染色体検査が必要である。 b 1歳児の半数では精巣は鼠径部に存在する。 c 放置すると精巣腫瘍が発生する確率が高くなる。 d 小学生になるまでに精巣は自然に陰嚢内に下降する。 e 陰嚢内に精巣を固定する手術をすれば将来不妊症にならない。 × a × b ○ c × d × e 正解 c 診断 両側停留精巣 100H6（採点除外） 3歳6か月の女児。低身長を主訴に来院した。在胎40週，2930g，自然分娩で出生した。精神運動発達は順調である。身長 83.8cm，体重 11.8kg。骨年齢 2歳6か月。成長曲線を別に示す。 #ref error ：ご指定のファイルが見つかりません。ファイル名を確認して、再度指定してください。 (100H6.jpg) 低身長の原因として考えられるのはどれか。2つ選べ。 a クレチン症 b 慢性甲状腺炎 c Turner症候群 d 下垂体近傍腫瘍 e 成長ホルモン分泌不全 × a × b × c ○ d ○ e 正解 de 診断 99D64 3歳0か月児で正常なのはどれか。 a 頭囲が42cmである。 b 身長が80cmである。 c 乳歯が生えそろっている。 d 自分の名前が書ける。 e 1日の睡眠時間が15時問である。 × a × b ○ c × d × e 正解 c 99F13 1歳7か月の女児。「1歳6ヶ月児健康診査」で両側乳房の腫大を指摘され来院した。在胎40週，正常分娩で出生した。出生時の身長 50.9cm，体重 3150g。頸定4か月，坐位8か月，ひとり歩き15か月。身長 76.1cm，体重 10.2kg。外表奇形は認めない。心肺に異常はない。腹部は平坦で，肝・脾は触れない。乳房の腫大はTanner分類のⅡ期に相当する。陰毛と初経とは認めていない。 まず行う検査はどれか。 a LHRH試験 b 腹部超音波検査 c 頭部単純MRI d 乳房エックス線単純撮影 e 手根骨エックス線単純撮影 × a × b × c × d ○ e 正解 e 診断 性早熟症（疑い）